Genetyka skrywa wiele tajemnic, w tym pojawianie się chorób u kolejnych pokoleń. Rybia łuska, zwana ichtiozą, to heterogenna choroba dziedzina. Poznaj najważniejsze informacje.
Charakterystyka ichtiozy
Przy ichtiozie występuje nadmierne rogowacenie naskórka. Skóra nie złuszcza się prawidłowo. Powstają na skórze łuski, przypominające te widoczne u ryb. Mają barwę białą, szarą albo brązowawą.
Pierwsze symptomy najczęściej występują zaraz po urodzeniu (albo w pierwszych latach). Wyróżnić można kilka rodzajów choroby (nabyta / dziedzina). Przy dziedzicznej mówimy o recesywnym chromosomie X.
Mechanizm powstawania zmian
Występują mutacje genowe. Wyróżnia się ponad 50 genów zaangażowanych w patogenezę rybiej łuski. Geny wpływają na funkcje komórkowe, regulując procesy naprawy DNA, adhezji komórek. Powstaje nieprawidłowe funkcjonowanie warstwy naskórkowej. Dokładnie chodzi o mutacje w genie filagryny (FLG) oraz genie STS (sulfataza steroidowa).
Nabycie choroby u dorosłych
Ichtioza może pojawić się na ciele nie tylko w pierwszych latach życia. Może wystąpić nabyta rybia łuska (acquired ichthyosis). Wówczas stanowi objaw innej dolegliwości. Może być efektem zażywania niektórych leków, tj. retinoidów czy hydroksymocznika. Często jest wynikiem chorób nowotworowych (głównie chłoniaka). Wpływ mają także zaburzenia hormonalne i metaboliczne (niedoczynność / nadczynność tarczycy). Ponadto wskazuje się:
- Przewlekłą niewydolność wątroby albo nerek,
- Zakażenie wirusem HIV /AIDS,
- Choroby autoimmunologiczne,
- Niedobory witamin i minerałów,
- Anemię.
Charakterystyczne objawy
Przy ichtiozie obserwujemy:
- Zwiększone łuszczenie naskórka,
- Kserozę (suchość skóry),
- Mieszkowe rogowacenie skóry,
- Hiperkeratotyczne nawarstwiania,
- Dachówkowato ułożone łuski,
- Zniekształcenie naskórka,
- Pęcherze na powierzchni skóry,
Dolegliwość towarzyszące
Najczęściej obserwuje się stan zapalny skóry (erytrodermie). Dodatkowo może pojawiać się pękanie skóry (w miejscu zmian i obszarach sąsiadujących). Często Pacjenci mówią o świądzie, który nasila się po kontakcie z wodą. Dodatkowo skóra jest napięta, można odczuwać uczucie naciągania przy ruchu, zmianie pozycji czy noszeniu przylegającej odzieży. Występuje większą podatność na podrażnienia skórne. Towarzyszącym objawem może być nadmierna potliwość (przegrzewanie organizmu).
Czynniki nasilające objawy
Objawy ichtiozy potęgowane są przez:
- Suche powietrze,
- Nadmierne używanie klimatyzatora,
- Gorące kąpiele (dodatkowe wysuszenie skóry),
- Intensywne tarcie,
- Kosmetyki na bazie alkoholu,
- Używanie środków myjących z SLS (chwilowo maskuje problem, z biegiem czasu potęgując objawy).
Najczęstsze lokalizacje zmian
Rybia łuska może obejmować całą powierzchnię ciała. Najczęściej uwidacznia się na powierzchni;
- Twarzy,
- Szyi,
- Dłoni,
- Łokci,
- Przedramion,
- Podeszw stóp,
- Kończynach górnych i dolnych,
- Tułowia,
- Pleców.
Diagnostyka
Analizowane są występujące objawy kliniczne. Wykonywane są badania genetyczne. Ich zadaniem jest identyfikacja mutacji. Pobierana jest krew żylna, z której izolowane jest DNA Pacjenta. Dodatkowo badane jest stężenie hormonów tarczycy. Wykonywana jest ogólna morfologia i badania w kierunku nerek i wątroby. Rzadko lekarze zalecają biopsję skóry.
Podstawy pielęgnacji
Przy rybiej łusce niezbędne jest obfite, regularne natłuszczanie skóry. Minimum 2-3 razy dziennie. Stosowane są emolienty. Dobrze działa kwas mlekowy czy mocznik. Konieczne jest także regularne złuszczenie naskórka. Kąpiele powinny być krótkie, z użyciem letniej wody. Nie jest wskazane używanie zwykłego, zasadowego mydła. Dostępne są specjalistyczne środki, taki jak syndet, olejki myjące czy emulsje do kąpieli.
Złuszczać naskórek należy po kąpielach, gdy skórka jest bardziej miękka. Stosuje się delikatny peeling enzymatyczny. Czasami zwyczajny ręcznik (bez tarcia), albo miękka myjkę.
Noszone ubrania wykonane powinny być z bawełny, lnu (miękkich, oddychających tkanin). Drażnić skórę będzie wełna, syntetyki.
Leczenie
Leczenie głównie oparte jest na łagodzeniu objawów choroby. Nauka nie odkryła leczenia przyczynowego (chyba że jest to ichtioza nabyta). Wówczas leczenie koncentruje się na przyczynie dolegliwości. Przy bardzo intensywnych objawach skórnych lekarz przepisuje mocznik 20-30%. Czasami kwas salicylowy (który należy stosować bardzo ostrożnie). Głównie stosuje się leki miejscowe. Należy pamiętać również o nawodnieniu (2-3 litry dziennie).
FAQ – najczęściej zadawane pytania
- Czy jest uleczalna?
Nie, jeśli jest genetyczna. Można jedynie skutecznie łagodzić objawy.
- Czy może wystąpić we włosach?
Tak, może obejmować skórę głowy. Występuje silne łuszczenie.
- Czy jest groźna?
Najczęściej nie. To choroba przewlekła, której objawy można skutecznie kontrolować.
- Czy jest zaraźliwa?
Nie – to nie choroba zakaźna. Nie można zarazić się nią przez dotyk, kontakt, wspólne używanie przedmiotów.
Bibliografia
- Wybrane zagadnienia genodermatoz wieku rozwojowego – rybia łuska wrodzona i dziedziczna, Janusz Urban, „Nowa Medycyna”, nr 11, 2000, s. 10–20.,
- Anna Lis-Święty, Małgorzata Latusek, Ligia Brzezińska-Wcisło, „Rybia łuska epidermolityczna”, „Przegląd Dermatologiczny”, t. 101, nr 1, 2014.,
- Rybia łuska – postaci kliniczne, leczenie, Grażyna Chodorowska, „Lekarz”, nr 10, 2007, s. 26–33
