August 12, 2026

Wyróżniamy uwarunkowaną genetycznie chorobę, nazywaną hemochromatozą. Objawia się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Nawet co 10 osoba w Europie może być nosicielem genu HFE (odpowiedzialnego za chorobę). Obciążenie genetyczne towarzyszy Pacjentom od urodzenia. Pierwsze symptomy widoczne są w około 40 roku życia.

Rodzaje omawianej dolegliwości 

Wyróżniamy dwa typy: 

• Hemochromatozę dziedziną (pierwotną),
• Hemochromatozę wtórną (nabytą).

Choroba pierwotna to mutacje genetyczne HFE typu 1,2 oraz 3. Postać wtórna rozwija się np. poprzez wielokrotnego transfuzję krwi, choroby układu krwionośnego, a także przewlekłe schorzenia wątroby. 

Przyczyny i dziedziczenie 

Główna etiologia oparta jest na zbyt dużym wchłanianiem związku w jelitach. Dzieje się tak przez uszkodzenie genu HFE. To on odpowiada za kontrolę procesu wchłaniania żelaza. Choroba częściej rozwija się u mężczyzn. U kobiet występuje ciąża, laktacja, cykl menstruacyjny, które usuwają nadmiar żelaza z organizmu. Co ważne, fizjologiczne procesy nie są wystarczające do ochrony przed akumulacją nadmiaru pierwiastka. 

W rzadkich przypadkach przyczynę stanowi uszkodzenie genów kodujących białka ceruloplazminy, transferyny, hemojuweliny bądź hepcydyny. 

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli każdy z rodziców jest nosicielem mutacji genowej, ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi 25%. Kiedy jedno z rodziców jest chore, dzieci najczęściej są jedynie nosicielami genu (nie zapadają na chorobę). 

Główne objawy hemochromatozy 

Nadmiar żelaza w organizmie gromadzi się głównie w tkankach serca, wątroby, trzustki, stawów (narządach miąższowych). Zbyt duża ilość tego pierwiastka uszkadza te narządy. Najwięcej pierwiastka odkłada się w wątrobie oraz trzustce. Typowym objawem jej zwłóknienie wątroby, jej niewydolność. Czasami rozwija się choroba nowotworowa tych narządów. Do widocznych objawów zaliczamy: 

• Dolegliwość jelitowe i żołądkowe,
• Silne bóle brzucha, 
• Ogólne osłabienie, 
• Zmiany przypominające zespół jelita wrażliwego, 
• Zmniejszenie masy ciała, 
• Cukrzycę,
• Insulinooporność, 
• Zapalenia i zwyrodnienia w układzie ruchu, 
• Zaburzenia rytmu serca, 
• Zmiany w gospodarce hormonalnej,
• Dolegliwość sercowo – naczyniowe

Do wystąpienia objawów konieczna jest mutacja dwóch kopii genu HFE. 

Typowe objawy skórne

Typowe zmiany obserwuje się na skórze. Dochodzi do jej zbrązowienia. Czasami do szaro – brunatnych przebarwień.  Zmiany są bardziej nasilone na obszarach, które są eksponowane na słońce. Dodatkowo Pacjenci mówią o suchości skóry. Zmiany pojawiają się stopniowo. Nie występują u wszystkich osób. 

Podstawowa diagnostyka medyczna 

Najistotniejsze jest wczesne wykrycie. Przede wszystkim badane jest stężenie żelaza we krwi. Dodatkowymi badaniami są: 

• Stężenia enzymów wątrobowych, 
• Ferrytyna,
• Parametr całkowitej zdolności wiązania żelaza, 
• Genetyczne badania pod kątem mutacji HFE, 
• Histologiczne badania (wycinka wątroby/ trzustki).

Wykonanie badań genetycznych pozwala na wykluczenie albo potwierdzenie choroby. Jeśli u jego z członka rodziny występuje hemochromatoza, to znak, aby badania wykonać u siebie (także u dzieci). 

Leczenie omawianej przypadłości 

Nie ma możliwości w omawianej chorobie genetycznej, zastąpić wadliwego genu – prawidłowo działającym. Proces leczniczy opiera się na opóźnianiu postępowania dolegliwości. Łagodzi się objawy. Dodatkowo stosuje się krwioupusty (usuwany jest nadmiar żelaza). Inaczej zwane flebotomią. 

Stosuje się środki farmakologiczne – defroksaminy. Wiążą one żelazo, bezpiecznie usuwając z organizmu. Monitorowane jest stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny. 

Prowadzenie właściwej diety

Przy omawianej dolegliwości kluczowe znaczenie ma dieta. Priorytetem jest eliminacja produktów bogatych w żelazo. Dlatego lekarze zalecają ograniczenie czerwonego mięsa. Należy wyeliminować spożycie alkoholu. Warto zmniejszyć ilość przyjmowanych produktów, które są bogate w witaminę C. Jej duża ilość zwiększa wchłanianie żelaza z diety. 

Powikłania nadmiaru żelaza 

Nieleczone nadwyżki żelaza w organizmie wywołać mogą marskość wątroby. To stan bezpośrednio zagrażających życiu. Pierwiastek w zbyt dużym stężeniu wywołuje problemy z sercem, tj. kardiomiopatię albo zaburzenia rytmu serca. Pojawić się mogą zaburzenia hormonalne – hipogonadyzm. Częste są bóle i uszkodzenia mięśni oraz stawów. Zwiększa się ryzyko nowotworów.

FAQ – najczęściej zadawane pytania 

1. Czy jest uleczalna?

Postać dziedzina nie jest uleczalna. Wykryta wcześnie, może być bardzo dobrze kontrolowana. 

2. Kogo najczęściej spotyka? 

Najczęściej chorują mężczyźni. Zwykle między 40. a 60. rokiem życia. 

3. Czy jest groźna? 

Tak, jeśli nie jest objęta leczeniem. Dochodzi do wielu poważnych dolegliwości. 

4. Jakie są czynniki ryzyka? 

Ryzyko zachorowania wzrasta, gdy w rodzinie któryś członek chorował. 

Bibliografia 

1. European Association for the Study of the Liver (EASL). (2010). EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. Journal of Hepatology, 53(1), 3–22. DOI: 10.1016/j.jhep.2010.03.001.,
2. Cathcart, J., & Mukhopadhya, A. (2023). European Association for Study of the Liver (EASL) clinical practice guidelines on haemochromatosis. Frontline Gastroenterology, 14(4), 282–286.,
3. Yin, J. L., Cussen, C., Harrington, C., i wsp. (2023). Guideline Review: European Association for the Study of Liver (EASL) Clinical Practice Guidelines on Haemochromatosis. Journal of Clinical and Experimental Hepatology, 13(4), 649–655.