Dystrofie siatkówki to obszerna grupa. Należy do niej zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Występuje u 1 na 4000 osób. Poznaj najważniejsze informacje.
Charakterystyka przypadku
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (łac. retinitis pigmentosa). Choroba polega na stopniowym zanikaniu komórek fotoreceptorowych. Najczęściej pogarsza się widzenie po zmroku. Tempo postępu i objawów jest wysoko zindywidualizowane. Mogę znacząco utrudniać codzienne funkcjonowanie. Dlatego kluczowa jest wczesna diagnostyka i zgłoszenia się do medyka.
Przyczyny zwyrodnienia barwnikowego
Choroba jest dziedziczna. Wyróżnia się trzy mutacje genetyczne:
- Autosomalne dominujące (30-40% przypadków),
- Autosomalne recesywne (50-60%),
- Związane z chromosomem X (5-15%).
Ważny jest wywiad, badanie członków rodziny w kierunku choroby. Zidentyfikowano dotychczas ponad 80 genów mogących wywołać zwyrodnienie.
Jak niszczone są fotoreceptory?
Przy chorobie stopniowo obumierają komórki światłoczułe (fotoreceptory). To wynik mutacji. Najczęściej dolegliwość rozpoczyna się od obumierania pręcików. Kolejno rozprzestrzenia się to na czopki.
Nieprawidłowe białka utrudniają odbiór świata w oku, produkcję energii czy transport substancji wewnątrz komórki. Uszkodzone białka gromadzone są w komórce. Pojawia się stres oksydacyjny. Dochodzi do uszkodzenia mitochondriów. Komórka uaktywnia własne mechanizmy samounicestwienia.
Objawy dolegliwości
Objawy zwyrodnienia siatkówki zależą od typu dziedziczenia. Autosomalne dominujące mają łagodny przebieg. Objawiają się powolną progresją. Pozwalają na zachowanie dobrego zdrowia aż do 50-60 lat.
Najcięższe objawy wywołuje choroba związana z chromosomem X. Wzrok traci się najczęściej w okolicy 30 urodzin.
Możliwe objawy towarzyszące to:
- Zaćma,
- Stożek rogówki,
- Krótkowzroczność,
- Jaskra z otwartym kątem,
- Torbielowaty obrzęk plamki,
- Tylne odłączenie ciała szklistego.
Jak przebiega i postępuje choroba
Na początku, zwłaszcza w młodym wieku, zwyrodnienie jest bezbolesne. Zmiany pojawiają się w dwóch gałkach ocznych. Lekarze wskazują, że z czasem Pacjenci tracą widzenie obwodowe. Na początku widoczny jest tzw. mroczek pierścieniowy. W końcowym etapie pojawia się tzw. widzenie tunelowe. Często Pacjenci zgłaszają problemy z widzeniem przy złym oświetleniu, w nocy. Wynika to z problemami z adaptacją do ciemności.
Diagnostyka
Przegrupowanie barwnika w oku wykrywane jest na badaniu dna oka. Dodatkowo wąskie naczynia krwionośne, bladość nerwu wzrokowego, to jednoznaczne wskazania mówiące o tej dolegliwości. Ważne są także zmiany stwierdzone w polu widzenia.
Najważniejszym, potwierdzającym badaniem, jest elektroretinogram. Badanie ocenia funkcjonowanie pręcików i czopków w całej siatkówce. Przy omawianej chorobie, wyniki badań najczęściej wskazują na zmniejszenie sygnałów z pręcików oraz czopków. Przy diagnostyce pomocne jest badanie angiografii fluoresceinowej. Ukazuje obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego. Pozwala rozróżnić dolegliwość od dystrofii naczyniówki.
Leczenie
Leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki ma ograniczone możliwości. Nie ma jednej, konkretnej metody leczenia. Proponuję się stosowanie niektórych środków farmaceutycznych.
Skuteczność ich stosowania ciągle podlega dyskusji. Do grupy tych leków zalicza się:
- Acetazolamid, szczególnie u Pacjentów z torbielowatym obrzękiem plamki. Doustne inhibitory anhydrazy węglanowej mogą zmniejszać obrzęk plamki. Pacjenci mówią niekiedy o poprawie funkcji wzroku,
- Witaminę A (beta-karoten). Duże, dobowe dawki (15,000 IU/d), spowalniają postęp choroby o 2% w skali roku. Należy pamiętać o skutkach ubocznych dla wątroby.
Wdrażane jest niekiedy leczenie chirurgiczne, tj. przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki i protezy siatkówki. Zalecane głównie przy zaćmie bądź przy klinicznym stożku rogówki.
Terapia genowa
Nauka wciąż identyfikuje geny odpowiedzialne za zwyrodnienie barwnikowe. Dzięki temu coraz częściej lekarze wskazują, że dostępną metodą leczenia będzie terapia genowa. Polega na dostarczaniu do komórek siatkówki prawidłowej kopii genu / modyfikacji ekspresji genu, który wywołuje chorobę. Najczęściej są to zmodyfikowane wirusy (wektory AAV).
Rehabilitacja wzrokowa i pomoc optyczna
Najważniejsza jest rehabilitacja wzrokowa. Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki objęte zostaje m.in.:
- Treningiem orientacji przestrzennej (bezpieczne poruszanie się),
- Nauką korzystania z nowoczesnych technologii wspomagających,
- Doborem właściwego oświetlenia w domu i miejscu pracy,
- Nauką technik skanowania wzrokiem (przy zawężonym polu widzenia),
- Ćwiczeniami poprawiającymi wykorzystanie widzenia centralnego/ obwodowego.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
- Czy jest groźna?
Tak, może prowadzić do znacznego pogorszenia widzenia. W skrajnych przypadkach do całkowitej ślepoty.
- Czy jest uleczalna?
Nie, nauka nie odkryła do tej pory skutecznej metody leczenia.
- Jak widzi osoba z retinopatią barwnikową?
Pojawia się tzw. widzenie tunelowe. Zawężone, problem z widzeniem przeszkód, zwłaszcza po zmroku.
- Czego unikać przy chorobie?
Ekspozycji na promieniowanie UV. Dodatkowo palenia tytoniu i zażywania suplementów na tzw. własną rękę.
Bibliografia
- Choroby siatkówki. Wydawnictwa okulistyczne PZWL lub Urban & Partner (w zależności od dostępnego wydania w bibliotece uczelni).,
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia. OphthaTherapy. Terapie w Okulistyce, 2015; 2(4): 258–262.,
- World Health Organization. Integrated People-Centred Eye Care (IPEC) – zalecenia dotyczące organizacji opieki okulistycznej i rehabilitacji wzroku
