Choroba genetyczna trisomi chromosomów 18 pary nosi nazwę zespołu Edwardsa. To zespół wad wrodzonych wywoływany przez występowanie trzeciego chromosomu 18 pary. Po zespole Downa, omawiana choroba to druga, najczęściej występująca trisomia autosomalna. Częstotliwość występowania to 1:8000 urodzeń. Dodatkowo zespół diagnozowany jest czterokrotnie częściej u dziewczynek. Dzisiejsza medycyna pozwala na wykrycie zespołu w łonie matki.
Przyczyny choroby
Przyczyną zespołu Edwardsa jest dodatkowy, 18 chromosom pary. Mutacja występuje w sposób niekontrolowany, poprzez nieprawidłowe rozdzielenia chromosomów przy podziale mejotycznym komórek rozrodczych. Przeprowadzone badania molekularne wskazują że dodatkowy chromosom częściej pochodzi od kobiet.
Niekiedy występuje kariotyp mozaikowy. Wówczas chromosom 18 widoczny jest tylko w części komórek organizmu.
Sporadycznie zespół wywołany jest przez niezrównoważoną translokację 18 pary chromosomów. Co ważne, zespół nie jest dziedziczny.
Późniejszy wiek kobiety w ciąży zwiększa ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli Pacjentka ukończyła 35 rok życia, ryzyko ponownego wystąpienia zespołu w kolejnych ciążach wynosi 1-1,5%.
Objawy widoczne na USG płodu
Objawy choroby uwidaczniają się na USG ciążowym. Chory płód cechuje ograniczona aktywność ruchowa. Posiada specyficzne, charakterystyczne ułożenie dłoni. Wykazuje nieprawidłowy kształt czaszki, często powiązany z brakiem kości nosowej. Diagnozowana jest bradykardia, czyli spowolnienie akcji serca. Dodatkowe objawy to:
- Zniekształcone małżowiny uszne,
- Niedorozwinięta żuchwa,
- Małogłowie,
- Wypukła potylica,
- Rozszczep warg albo podniebienia,
- Zaburzenia wzrostu,
- Wąska klatka piersiowa z krótkim i szerokim mostkiem,
- Stopa łyżwiarza (charakterystyczne zgrubienie w przedniej części),
- Wnętrostwo (brak jąder w mosznie),
- Nadmiar skóry na szyi,
- Drgawki,
- Padaczka,
- Wady rozwojowe nerek,
- Wady serca w tym ubytek przegrody międzykomorowej,
- Niepełnosprawność intelektualna,
- Hipoplastyczne paznokcie.
Charakterystyczne cechy u noworodka
U noworodka z zespołem obserwowane są zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym (większe niż u pacjentów z zespołem Downa). Dodatkowo występuje znaczne osłabienie odruchu ssania wraz ze zwiększonym napięciem mięśniowym. W badaniach widać nieprawidłową budowę i funkcjonowanie narządów wewnętrznych.
Wady narządów wewnętrznych
Przy zespole Edwardsa najczęściej występują wady serca. Wskazać należy m.in.:
- Przełożenie wielkich pni tętniczych,
- Wady zastawkowe,
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD),
- Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
Dodatkowo obserwuje się wady nerek, układu oddechowego czy ośrodkowego układu nerwowego.
Diagnostyka
Diagnostyka zespołu Edwardsa rozpoczyna się w czasie ciąży przez nieinwazyjne testy prenatalne, tzw. NIPT. Metoda jest całkowicie bezpieczna dla matki i dziecka. Pobierana jest krew matki, z której izoluje się wolny, płodowy DNA. Dodatkowo wykonuje się USG genetyczne między 11-14 tygodniem ciąży wraz z badaniami biochemicznymi. Oceniane jest stężenie ß-hCG oraz PAPP-A.
Jeśli ryzyko jest duże, przeprowadza się inwazyjne metody inwazyjne. Jest to amniopunkcja w której pobiera się materiał genetyczny dziecka. Rzadziej przeprowadzana jest kordocenteza albo biopsja kosmówki. Uzyskany materiał służy do wykonania kariotypu. Takie badania dają stuprocentową pewność co do obecności choroby.
Leczenie
Medycynie nie jest znane leczenie przyczynowe omawianej choroby. Łagodzone są jedynie objawy. W zaawansowanym stadium prowadzone jest leczenie paliatywne, którego celem jest zmniejszenie cierpienia i poprawa jakości życia. Wprowadzana jest opieka neonatologiczna. Polega na wspomaganiu oddychania (respirator czy tlenoterapia), a także karmienie przez sondę albo gastrostomię. Jeśli występują wady wrodzone przeprowadza się dodatkowo operacje kardiochirurgiczne. W wielu przypadkach wdrażana się leczenie przeciwbólowe i opiekę hospicyjną.
Rokowania
Wiele płodów z zespołem ulega samoistnemu poronieniu. 5-10% urodzonych dzieci dożywa pierwszych urodzin. Wiele płodów z tą przypadłością przychodzi na świat przedwcześnie.
Zgony mają miejsce w pierwszych tygodniach, miesiącach życia. Nieliczni Pacjenci dożywają wieku dziecięcego, mierząc się z głęboką niepełnosprawnością.
FAQ- najczęstsze pytania o zespół Edwardsa
- Czy zespół jest uleczalny?
Nie, zespół jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się tylko techniki łagodzące objawy.
- Czy zespół występuje w ładniejszej formie?
Tak, przybiera wówczas postać mozaikową. Objawy są łagodniejsze, jednak nadal poważne.
- Gdzie szukać wsparcia?
Wsparcie można uzyskać w fundacjach i grupach wsparcia dla rodzin z dziećmi z wadami genetycznymi.
- Czy dziecko z trisomią odczuwa ból?
Pacjenci wymagają stałej i specjalistycznej opieki. Stosuje się leczenie przeciwbólowe aby zapewnić lepszy komfort życia.
Bibliografia:
- Murawski M., Gryboś M., Zalewska D., Symonowicz K. „Przypadek zespołu Edwardsa w ciąży powikłanej konfliktem serologicznym oraz stanem przedrzucawkowym”. Ginekologia Polska, 2006;77(12):952–956,
- Rola A., Szpala J., Masełek W., Opoka K., Mądry A. „Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przegląd aktualnej literatury”. W: Zachowania prozdrowotne 2025: monografia, red. Rafał Szymanowski, Wydawnictwo Muzyczne POLIHYMNIA Sp. z o.o, Lublin 2025, s. 122–128,
- World Health Organization – Genetic and Rare Diseases
