Właściwy poziom hemoglobinyw organizmie jest jednym z kluczowych wskaźników. Porfiria to dolegliwość zdrowotna wywołująca zaburzenia syntezy hemu. Poznaj jej przyczyny, objawy, a także skuteczne metody leczenia.
Najważniejsze informacje
Porfiria to specyficzna dolegliwość, na którą składa się grupa chorób, które wywoływane są przez pewne czynniki. Popularnie porfiria nazywana jest wampiryzmem. Osoby mierzące się z tym problemem zdrowotnym posiadają wyjątkowo bladą skórę i cierpią na nadwrażliwość na słońce. Dolegliwość polega na wytwarzaniu enzymów, które zawierają hem,co rodzi problemy z syntezą hemoglobiny oraz mioglobiny. W celu przekształcenia hemu w hemoglobinę niezbędne jest działanie ośmiu enzymów. Jeśli nie ma wystarczającej ilości tych enzymów, albo występuje brak chociaż jednego z nich, sprawia, że porfiny nie są w stanie przekształcić się w hem. To właśnie wysokie stężenie porfiryn prowadzi do pojawienia się omawianej choroby. Dolegliwość może występować zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.
Przyczyny
Porfiria jest chorobą wywoływaną przez różne przyczyny. W znacznej liczbie przypadków wynikają z predyspozycji genetycznych. Jednak choroba wywoływana jest przez czynniki zewnętrzne, które określa się mianem wyzwalających. To niezwykle obszerne grupa, a do najpopularniejszych zalicza się zaburzenia hormonalne, a także długotrwały stres. Oprócz tego należy również wskazać:
- Wirusowe zapalenie wątroby,
- Palenie tytoniu,
- Nadużywanie alkoholu,
- Długotrwałe przyjmowanie niektórych medykamentów,
- Zatrucie ciężkimi metalami.
Czy można dziedziczyć porfirię?
Omawiana choroba jest dziedziczna. Mówiąc o dziedziczeniu w sposób autosomalny dominujący wystarczy, że dochodzi do odziedziczenia jednej uszkodzonej kopii genu. Jeśli dziedziczymy chorobę w sposób autosomalny recesywny, wówczas dziedziczy się dwie kopie zmutowanego genu od dwójki z rodziców. Co więcej, jeśli na porfirię cierpi dwójka rodziców, wówczas szansa na zachorowanie przez dziecko wynosi 75-100%.
Najczęściej występujące objawy
Portfiria jest chorobą, która może występować w trzech rodzajach (z objawami skórnymi, neurologicznymi, albo łącząca dwa powyższe przypadki). Co więcej, u każdego Pacjenta dolegliwość może wywoływać odmienne objawy. Można mimo to wskazać kilka najbardziej znaczących. Przede wszystkim jest to światłowstręt. To najbardziej charakterystyczne zachowanie przy porfirii. Często do tego objawu dołączając również:
- Wymioty,
- Mdłości,
- Przyspieszona akcja serca,
- Silne, kompulsywne bóle brzucha,
- Uczucie strachu i niepokoju,
- Drgawki.
Przy ostrej porfirii wystąpić może również ból w klatce piersiowej, a także osłabienie, a nawet paraliż mięśni. Rzadziej, tylko przy niektórych rodzajach choroby, u Pacjentów można zaobserwować zapalenie spojówek.
Wskazane objawy cechują się charakterem napadowym. Mogą uwidocznić się zaraz po narodzinach, jak również w czasie dorastania albo dopiero w życiu dorosłym.
Diagnostyka
Diagnostyka porfirii należy do złożonych i wymagających. W pierwszym kroku ogromne znaczenie ma przeprowadzenie szczegółowego wywiadu. Ogromne znaczenie mają sytuację, w których pojawiły się objawy porfirii. Głównym narzędziem do rozpoznania choroby są badania biochemiczne krwi. Stosuje się również oznaczenie porfiryn w próbkach pobranych z kału oraz moczu. W celu uzyskania całkowitej pewności co do występowania schorzenia, Pacjent kierowany jest na badania genetyczne określające mutację.
Leczenie
Leczenie przedstawianej dolegliwości opiera się głównie na podawanie medykamentów obniżających stężenie porfiryn oraz wysokości żelaza we krwi. Wspomagająco stosuje się również suplementację produktów, które są bogate w witaminę C, E, jak również w beta-karoten. Podczas terapii leczniczej należy zaprzestać stosowania środków antykoncepcyjnych. Należy wskazać, że leczenie polega zazwyczaj tylko na łagodzeniu objawów dolegliwości.
Profilaktyka
Działania profilaktyczne polegają na zapobieganiu napadom i powikłaniom. Głównie należy unikać czynników wyzwalających objawy. Należy dbać także o ochronę skóry przed nadmierną ekspozycją na silne promieniowanie UV.
FAQ- najczęstsze pytania o porfirię
- Czy porfirię można całkowicie wyleczyć?
Nie, ponieważ jest to choroba dziedzina. Można skutecznie hamować jej napady i objawy.
- Czy porfiria jest groźna?
Tak, nieleczona porfiria może nawet zagrażać życiu.
- Czy zarażę się porfirią?
Nie, porfiria nie jest zaraźliwa. Nie przenosi się w kontaktach międzyludzkich.
- Dlaczego dieta ma wpływ na chorobę?
Regularne, dobrze zbilansowane posiłki, mają wpływ przy porfiriach ostrych. Nie wolno stosować głodówek.
Bibliografia:
1.World Health Organization (WHO) – informacje i definicje chorób metabolicznych oraz klasyfikacje ICD-10/ICD-11 (porfirie jako zaburzenia syntezy hemu),
2.Pawliński Ł., Tobór-Świętek E., Ostre porfirie wątrobowe w praktyce POZ, Terapia 2025;33(9):98-106,
3. Wasilewski R., Porfirie – jak je rozpoznać i leczyć? Choroby Rzadkie (portal) – omówienie postaci, diagnostyki i terapii porfirii w Polsce.